ابتدائی علامات کی پہچان

بچپن کی زیادہ تر علامات کی وجوہات معمولی ہوتی ہیں، اور کسی ایک علامت کا مطلب یہ نہیں کہ آپ کے بچے کو کوئی جینیاتی مرض ہے۔ اہم بات علامات کا مجموعی انداز ہے: ایسی علامات جو بار بار ظاہر ہوں، وقت کے ساتھ بڑھتی جائیں، نشوونما پر اثر ڈالیں، یا کسی موروثی مرض کی خاندانی تاریخ کے ساتھ ظاہر ہوں۔ آپ کو خود اپنے بچے کی تشخیص کرنے کی ضرورت نہیں۔ یہ چیک لسٹ صرف ان علامات کی نشاندہی کرتی ہے جن پر کسی طبی ماہر سے بات کرنا مفید ہے۔

• غیر معمولی پیلا پن
• ایسی تھکاوٹ یا کمزوری جو بہتر نہ ہو
• بہت جلد سانس پھول جانا
• ٹھیک سے نہ کھانا یا وزن کا مناسب طور پر نہ بڑھنا
• نشوونما سست محسوس ہونا
• جلد یا آنکھوں کا پیلا پڑ جانا

• ایسی کھانسی جو ختم نہ ہو
• سینے کے بار بار انفیکشن
• سانس میں سیٹی جیسی آواز یا سانس پھولنا
• معمول کے مطابق کھانے کے باوجود وزن نہ بڑھنا
• بار بار بھاری، چکنا یا روغنی پاخانہ

پہلے سیکھی ہوئی مہارتوں کا کھو جانا خاص طور پر بتانا ضروری ہے، مثلاً جو بچہ چل سکتا تھا وہ یہ صلاحیت کھونے لگے، یا جو بچہ الفاظ بولتا تھا وہ بولنا چھوڑ دے۔ کچھ موروثی میٹابولک اور لائسوسومل اسٹوریج امراض میں نشوونما سست ہو سکتی ہے یا پیچھے جا سکتی ہے۔

• نشوونما نمایاں طور پر سست دکھائی دے
• پٹھوں کی غیر معمولی کمزوری، یا جسم بہت ڈھیلا محسوس ہونا
• بیٹھنے، کھڑے ہونے یا چلنے میں نمایاں تاخیر
• کوئی ایسی مہارت کھو دینا جو پہلے کر سکتا تھا

• پیٹ کا غیر معمولی طور پر بڑا رہنا
• جگر یا تلی کے حصے میں بلاوجہ سوجن یا بڑھاؤ
• ہڈیوں یا جوڑوں کی ساخت میں غیر معمولی تبدیلیاں
• بڑھتی ہوئی اکڑن یا حرکت میں دشواری
• ظاہری شکل یا جسمانی ساخت میں ایسی تبدیلیاں جو وقت کے ساتھ زیادہ نمایاں ہوں

• جوڑ غیر معمولی طور پر لچکدار ہوں اور ساتھ درد یا بار بار چوٹیں لگیں
• جوڑ بار بار جزوی یا مکمل طور پر اپنی جگہ سے ہٹ جائیں
• معمولی سرگرمی کے بعد بھی اکثر موچ آ جانا
• جلد غیر معمولی طور پر کھنچنے والی یا نازک ہو
• زخم بھرنے کے بعد غیر معمولی نشان رہ جائیں
• اکثر یا بہت آسانی سے نیل پڑ جانا

خاندانی تاریخ کا مطلب یہ نہیں کہ آپ کے بچے کو مرض ورثے میں ملا ہے، لیکن اس سے ڈاکٹر کو یہ فیصلہ کرنے میں مدد ملتی ہے کہ مزید ٹیسٹ مناسب ہیں یا نہیں۔

• خاندان کے کسی اور فرد میں جینیاتی مرض کی تشخیص ہوئی ہو
• والدین میں سے ایک یا دونوں کسی موروثی مرض کے معلوم کیریئر ہوں
• کئی رشتہ دار ایک ہی بلاوجہ بیماری کا شکار ہوں
• خاندان کے کئی افراد کو باقاعدگی سے خون لگوانے کی ضرورت پڑی ہو
• خاندان میں شیر خوار یا کم عمر بچوں کی بلاوجہ اموات ہوئی ہوں

آپ کو یہ یقین ہونے تک انتظار کرنے کی ضرورت نہیں کہ واقعی کوئی مسئلہ ہے۔

• کوئی علامت بار بار ظاہر ہو یا بہتر نہ ہو
• کئی غیر معمولی علامات ایک ساتھ ظاہر ہوں
• نشوونما سست ہوتی محسوس ہو
• علامات بتدریج بگڑتی جائیں
• بچہ کوئی ایسی مہارت کھو دے جو پہلے موجود تھی
• خاندان میں کوئی معلوم موروثی مرض موجود ہو