موروثی جینیاتی امراض کو سمجھنا

ہمارے جسم اُن ہدایات کے ذریعے بنتے ہیں جو ہمارے ڈی این اے میں محفوظ ہوتی ہیں۔ ڈی این اے کو ہدایات کی ایک بہت بڑی کتاب سمجھیں، اور جینز کو اس کے چھوٹے حصے جو جسم کو بتاتے ہیں کہ کیسے بڑھنا، نشوونما پانا اور کام کرنا ہے۔ ہمیں عام طور پر ہر جین کی ایک کاپی ماں سے اور ایک والد سے ملتی ہے۔ بعض اوقات کسی جین میں ایسی تبدیلی ہوتی ہے جو جسم کے کام کو متاثر کرتی ہے۔ اگر یہ تبدیلی صحت کا مسئلہ پیدا کرے اور والدین سے بچے کو منتقل ہو سکے تو یہ موروثی جینیاتی مرض کا سبب بن سکتی ہے۔

اس کی مثالوں میں بیٹا تھیلیسیمیا، سسٹک فائبروسس اور لائسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈرز شامل ہیں۔ موروثی جینیاتی مرض کا مطلب یہ نہیں کہ کسی نے کچھ غلط کیا ہے۔ یہ حالتیں اس قدرتی طریقے سے پیدا ہوتی ہیں جس سے جینز خاندانوں میں منتقل ہوتے ہیں۔

بہت سے ریسیسو (recessive) امراض میں، مرض ہونے کے لیے انسان کو دونوں والدین سے ایک ہی جین کی تبدیل شدہ کاپی ورثے میں ملنی ضروری ہوتی ہے۔ جس شخص میں صرف ایک تبدیل شدہ کاپی ہو اسے عام طور پر کیریئر کہا جاتا ہے۔ کیریئر اکثر مکمل طور پر صحت مند ہوتے ہیں اور شاید کبھی نہ جان پائیں، جب تک ان کا ٹیسٹ نہ ہو، خاندان میں کسی کی تشخیص نہ ہو، یا ان کے ہاں اس مرض والا بچہ پیدا نہ ہو۔ اسی لیے کوئی مرض خاندان میں اچانک ظاہر ہوتا محسوس ہو سکتا ہے: جین کی تبدیلی کئی نسلوں سے موجود ہو سکتی ہے۔

اگر والدین دونوں ایک ہی ریسیسو مرض کے کیریئر ہوں تو ہر حمل میں عام طور پر یہ امکانات ہوتے ہیں:

• 25 فیصد امکان کہ بچے کو یہ مرض ہو
• 50 فیصد امکان کہ بچہ صحت مند کیریئر ہو
• 25 فیصد امکان کہ بچے کو نہ مرض ہو اور نہ ہی وہ کیریئر ہو

یہ امکانات ہر حمل کے ساتھ نئے سرے سے لاگو ہوتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ نہیں کہ ہر چار میں سے ایک بچے کو یقینی طور پر یہ مرض ہوگا۔ ایک متاثرہ بچے کا مطلب یہ نہیں کہ اگلا بچہ بھی خود بخود متاثر ہوگا، اور ایک صحت مند بچہ اگلے حمل کا خطرہ ختم نہیں کرتا۔

• ریسیسو (مغلوب): بچے کو عام طور پر دونوں والدین سے جین کی تبدیل شدہ کاپی درکار ہوتی ہے، مثلاً بیٹا تھیلیسیمیا اور سسٹک فائبروسس۔
• ڈومیننٹ (غالب): ایک تبدیل شدہ کاپی ہی مرض کے لیے کافی ہو سکتی ہے، اس لیے متاثرہ والدین اسے آگے منتقل کر سکتے ہیں۔ ایہلرز ڈینلوس سنڈروم کی کچھ اقسام اسی طرز پر چلتی ہیں۔
• ایکس سے منسلک (X-linked): مرض X کروموسوم سے جڑا ہوتا ہے اور لڑکوں اور لڑکیوں کو مختلف طرح متاثر کر سکتا ہے۔ ہیموفیلیا اور ڈوشین مسکولر ڈسٹروفی اس کی مثالیں ہیں۔

حیاتیاتی رشتہ داروں کے آباؤ اجداد مشترک ہونے کی وجہ سے ان میں کچھ جینز ایک جیسے ہوتے ہیں، اس لیے غیر رشتہ دار افراد کی نسبت ان میں ایک ہی ریسیسو جین کی تبدیلی پائے جانے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ اگر ان کے ہاں اولاد ہو تو اس بات کا امکان بڑھ جاتا ہے کہ بچے کو خاندان کے دونوں اطراف سے تبدیل شدہ جین ملے۔

کزن میرج جینیاتی امراض پیدا نہیں کرتی؛ جین کی تبدیلی خاندان میں پہلے سے موجود ہوتی ہے۔ رشتہ دار والدین کے بہت سے بچے صحت مند ہوتے ہیں، اور غیر رشتہ دار والدین بھی دونوں کیریئر ہو سکتے ہیں، خاص طور پر ان امراض میں جو کسی آبادی میں عام ہوں، جیسے پاکستان میں بیٹا تھیلیسیمیا۔ خطرے کو سمجھنے کے لیے ٹیسٹ اور خاندانی طبی تاریخ محض رشتہ داری سے کہیں زیادہ مفید ہیں۔

• تشخیصی ٹیسٹ: جب کسی میں پہلے سے علامات موجود ہوں، یہ جاننے کے لیے کہ کیا ان کی وجہ کوئی جینیاتی حالت ہے۔
• کیریئر ٹیسٹ: یہ بتاتا ہے کہ کیا کوئی صحت مند شخص کسی ریسیسو مرض کی جین کی تبدیلی کا حامل ہے۔
• حمل کے دوران ٹیسٹ: بعض ٹیسٹ مخصوص جینیاتی حالتوں کی جانچ کر سکتے ہیں۔
• حمل سے پہلے ٹیسٹ: کچھ جوڑے اولاد سے پہلے کیریئر ٹیسٹ کرواتے ہیں، خاص طور پر جب خاندان میں اس کی تاریخ موجود ہو۔