نگہداشت کنندگان کے لیے تعلیمی کتابچہ

ایک موروثی خونی مرض جس میں جسم کافی صحت مند ہیموگلوبن نہیں بنا پاتا، جو خون کے سرخ خلیوں میں آکسیجن لے جانے والا پروٹین ہے۔ شدید اقسام والے بچوں میں خون کی کمی ہو جاتی ہے اور انہیں زندگی بھر علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ یہ آٹوسومل ریسیسو طرز پر منتقل ہوتا ہے اور پاکستان کے سب سے عام موروثی امراض میں سے ہے۔ علامات اکثر تقریباً چھ ماہ کی عمر سے ظاہر ہوتی ہیں۔

• زرد یا پیلی جلد، کمزوری اور تھکاوٹ
• وزن کا کم بڑھنا، نشوونما میں تاخیر اور بھوک کی کمی
• پیٹ کا بڑھ جانا اور بار بار انفیکشن

ایک موروثی مرض جس میں جسم گاڑھا اور چپچپا بلغم بناتا ہے جو پھیپھڑوں اور نظامِ ہاضمہ کو بند کر سکتا ہے، جس سے سانس میں دشواری، انفیکشن اور نشوونما کے مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ یہ آٹوسومل ریسیسو طرز پر منتقل ہوتا ہے اور خیال ہے کہ پاکستان میں اس کی تشخیص کم ہوتی ہے کیونکہ اس کی بہت سی علامات بچپن کی عام بیماریوں سے ملتی جلتی ہیں۔

• بار بار کھانسی، سانس میں سیٹی کی آواز اور سینے کے بار بار انفیکشن
• اچھی بھوک کے باوجود وزن بڑھنے میں دشواری
• چکنا یا بدبودار پاخانہ، جلد کا ذائقہ نمکین ہونا

پچاس سے زائد نایاب موروثی امراض کا ایک گروپ جس میں خلیوں کے اندر چربی، شکر اور دیگر مادوں کو توڑنے والے انزائمز ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔ یہ مادے آہستہ آہستہ جمع ہو کر دماغ، جگر، دل، ہڈیوں اور پھیپھڑوں جیسے اعضاء کو نقصان پہنچا سکتے ہیں۔ ان میں سے بہت سے آٹوسومل ریسیسو طرز پر منتقل ہوتے ہیں، اس لیے یہ وہاں زیادہ عام ہیں جہاں رشتہ داروں میں شادیاں زیادہ ہوتی ہیں۔

• سنگِ میل میں تاخیر، یا بیٹھنے، رینگنے یا چلنے میں دشواری
• پیٹ، جگر یا تلی کا بڑھ جانا، اور کمزور نشوونما
• پٹھوں کی کمزوری، کھانے میں دشواری، سننے یا دیکھنے کے مسائل

موروثی امراض کا ایک گروپ جو کنیکٹیو ٹشو کو متاثر کرتا ہے، جو جلد، جوڑوں، خون کی نالیوں اور اعضاء کے لیے جسم کا سہارا ہے۔ کولیجن سے متعلق جینز میں تبدیلی ٹشوز کو معمول سے زیادہ کمزور یا لچکدار بنا دیتی ہے۔ کچھ اقسام آٹوسومل ڈومیننٹ اور کچھ ریسیسو طرز پر منتقل ہوتی ہیں۔ کچھ بچوں میں علامات بچپن میں ظاہر ہو جاتی ہیں، جبکہ کچھ کی تشخیص بہت بعد میں ہوتی ہے۔

• جوڑوں کی غیر معمولی لچک، بار بار موچ یا جوڑ اترنا
• نرم یا کھنچنے والی جلد اور بار بار نیل پڑنا
• پٹھوں میں کمزوری، چلنے میں تاخیر، دائمی درد اور تھکاوٹ

درست علاج اور مدد کے ساتھ، ان امراض والے بہت سے بچے اسکول جاتے ہیں، سرگرمیوں میں حصہ لیتے ہیں اور اپنے مقاصد حاصل کرتے ہیں۔ کتابچے میں ہر مرض کے لیے جذباتی صحت، جسمانی صحت اور اسکول میں مدد سے متعلق الگ الگ مشورے دیے گئے ہیں۔